Kisgyerekek brutálisan magas koleszterinszinttel

Fotó: pixabay.com

Egy új brit kutatás arra a következtetésre jutott, hogy a kisgyermekeknek a védőoltások beadásakor elvégzett szűrése, amely a családi hiperkoleszterinémia, más néven az öröklött magas koleszterinszintre derít fényt, és amelybe a szülőket is bevonják, segíthet azonosítani azokat a gyerekeket és szülőket, akik a szív- és érrendszeri betegségek nagyobb kockázatával néznek szembe.

Az egyik leggyakoribb, örökletességet mutató eltérés a genetikailag öröklődő magas koleszterinszint, és nemcsak Európában, de szerte a világon rengeteg halálos áldozatokat követel. Legfőbb jellegzetessége ennek a dominánsan öröklődő betegségnek a magas LDL-(ártó) koleszterinszint, mely már a kora gyerekkortól (!) érvényesül, ám tünetmentes lehet akár az élet harmadik-negyedik évtizedéig is. Ekkor súlyos kimenetelű koszorúér-betegség jelentkezik. Kezeletlen esetben a férfiak fele 50 éves kora előtt, míg a nők 55 éves koruk előtt megkapják az első szívrohamukat!

A New England Journal of Medicine 2016. október 27-i számában publikált tanulmány szerzője, Dr. David S. Wald, a brit Barts and the London School of Medicine and Dentistry munkatársa szerint a gyerekek és szülők együttes szűrése hatékony, könnyen kivitelezhető, és elfogadható módja annak, hogy a népesség széles rétegei átessenek a szűrővizsgálaton. Ez az eljárás elsőként jelent lehetőséget arra, hogy szinte minden olyan gyereket és szülőt kiszűrjenek, akik az öröklött szívbetegséggel kapcsolatos esemény magas kockázatával néznek szembe, így a megelőző kezelést is korán el lehet kezdeni. A védőoltások beadása pedig kiváló alkalom a szűrés elvégzésére, mivel nagyon sokan felveszik az oltásokat, és a szülők ilyenkor különösen motiváltak.

Dr. Wald és kollégái 1-2 éves gyerek hajszálérből vett vérmintáit elemezték, amelyeket 92 brit háziorvosi rendelőben, 2012 márciusa és 205 márciusa között, a védőoltások beadásával egy időben vettek le 10 095 gyerektől. Azoknak a gyerekeknek, akik a családi hiperkoleszterinémia-szűrésen fennakadtak, a szüleit is megvizsgálták. Minden, a szűrésben résztvevő 1000 gyerek közül 4 gyereket és 4 szülőt szűrtek ki az öröklött magas koleszterinszint szempontjából.

Újra kell gondolni a jelenlegi gyakorlatot?

Amikor arról kérdezték, hogy az új eredmények fényében vajon újra kell-e gondolni a jelenlegi gyakorlatot, Dr. Wald azt válaszolta, hogy igen, mivel a jelenlegi szűrési módszereken sok érintett ember átcsúszik, így azok nem felelnek meg a népesség széles rétegeinek szűrésére. A gyerekek és a szülők együttes szűrővizsgálata azonban kiküszöböli ezt a korlátozást. Azt is érdemes átgondolni, hogy vajon a heterozigóta családi hiperkoleszterinémia valóban betegség-e, mivel a családi hiperkoleszterolémiát okozó genetikai mutációval rendelkező gyerekek, és az azonos mutációt hordozó szülők egyharmadának nem magas a koleszterinszintje.

Valószínűleg az örökletes tényezőkön kívül más tényezők is közrejátszanak a koleszterinszint, és ennélfogva az ischémiás szívbetegség jövőbeni kockázatának alakulásában. Épp ezért jobb, ha a családi hiperkoleszterinémiát inkább csak kockázati tényezőnek tekintjük a szívbetegséggel összefüggő korai események szempontjából, mint önálló betegségnek – ugyanúgy, ahogy a BRCA génmutáció a mellrák kockázati tényezője, nem a betegség maga.

Ennélfogva a családi hiperkoleszterinémia szűrésének a koleszterinszint mérésével, nem pedig a genetikai mutáció keresésével kellene kezdődnie, bár mindkettőre szükség van azoknak az azonosításához, akik az öröklött ischémiás szívbetegség legmagasabb kockázatával néznek szembe. Ez a kutatási eredmény bizonyítékot szolgáltat ahhoz, hogy a népegészségügyi intézmények megfontolják a védőoltások beadásával egyidejűleg felajánlott szülő-gyermek szűrés bevezetését.

Hatékony szűrési stratégia

A kutatási eredményekhez fűzött bírálatukban, Dr. Brian W. McCrindle, a torontói Hospital for Sick Children, és Dr. Samuel S. Gidding, az Egyesült Államok Delaware államában, Wilmingtonban működő Nemours Cardiac Center munkatársa kijelentik, hogy Dr. Wald és kollégái az eddigi szűrési módszerekhez képest új eseteket is azonosítottak egészen fiatal korban, amikor a kezelés még hatékonyabb.

A bírálók szerint a kutatás egy a gyerekeket megfelelően megcélzó, hatékony és hatásos szűrési és azonosítási stratégia kritikai értékelése. Ez a stratégia komoly lehetőséget ad az érelmeszesedés megelőzésére, és a szív- és érrendszeri betegségek alacsony kockázatával leélt életre.